什么是习惯性流产？遗传性基因疾病筛查有必要！
2023-05-16 16:47 香港化验所
有0.2%至0.3%配偶带有遗传病基因，他们自身没任何症状，却有惯性流产、胎儿畸形或残障风险。
测试检测可遗传给下一代的多样遗传病
此计划所提供的基因测试包括携带者筛查加上脆性X综合症 (Fragile X) 或ChromoSeq染色体测序，携带者筛查是一项基因检测，可筛查伴侣其中一方或双方体内是否携带某种可传给下一代的遗传病致病突变。
隐性遗传病携带者是什么？
隐性遗传病携带者一般没有症状，或仅有轻微症状，但在其细胞内的一对染色体中，其中一条具致病突变，另一条则为正常。在进行筛查前，大多数人并不知道自己是隐性遗传病携带者。假如伴侣其中一方或双方带有某种遗传病致病突变，其后代可能患上该遗传疾病及出现相关症状。而患上该遗传疾病的概率乃取决于疾病的类型和父母双方是否携带者：
后代受影响概率
ChromoSeq染色体测是什么？
ChromoSeq染色体测序是一种基于DNA长片段的全基因组测序技术。与胎儿测序(FetalSeq)相比，此崭新技术同时能检测染色体结构异常和杂合性缺失。
哪一类人需要做检测：
符合以下其中一项条件
曾有两次或以上流产，或重复怀有畸形或残障胎儿
曾有胎儿或新生儿出现不明原因的病症
近亲通婚（包括直系亲属或次系亲属，夫妻有相同缺陷基因的概率更高）
有明显的智障、流产或畸形胎儿家族病史
已知的单基因病高危族群
其他遗传病高危因素
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